Gentherapie zuerst, um die häufigste Erblindungsursache zu stoppen
Fergus Walsh Medical Korrespondent @BBCFergusWalsh auf Twitter

    18. Februar 2019

Eine Frau aus Oxford ist die erste Person auf der Welt, die eine Gentherapie hat, um die häufigste Form der Erblindung in der westlichen Welt zu stoppen.

Chirurgen injizierten ein synthetisches Gen in den Rücken von Janet Osbornes Auge, um zu verhindern, dass mehr Zellen sterben. Es ist die erste Behandlung, die auf die zugrunde liegende genetische Ursache der altersbedingten Makuladegeneration (AMD) abzielt.

In Großbritannien sind etwa 600.000 Menschen von AMD betroffen, von denen die meisten schwer sehbehindert sind.

Janet Osborne sagte gegenüber BBC News: “Ich finde es schwierig, Gesichter mit dem linken Auge zu erkennen, weil meine zentrale Sicht verschwommen ist – und wenn diese Behandlung die Verschlechterung verhindern könnte, wäre das erstaunlich.”

Die Behandlung wurde letzten Monat unter örtlicher Betäubung im Oxford Eye Hospital von Robert MacLaren, Professor für Augenheilkunde an der University of Oxford, durchgeführt.

Er sagte gegenüber BBC News: “Eine frühzeitig durchgeführte genetische Behandlung zur Erhaltung der Sehkraft bei Patienten, die sonst ihr Augenlicht verlieren würden, wäre ein enormer Durchbruch in der Ophthalmologie und sicherlich etwas, das ich in naher Zukunft sehen möchte.”

Frau Osborne, 80, ist die erste von zehn Patienten mit AMD, die an einer Studie zur Gentherapie teilnehmen, die von Gyroscope Therapeutics hergestellt und von Syncona, der von Wellcome Trust gegründeten Investmentfirma, finanziert wird.
Was ist AMD? Die Makula ist Teil der Netzhaut und für zentrale Sicht und feine Details verantwortlich.

Bei altersbedingter Makuladegeneration sterben die Netzhautzellen ab und werden nicht erneuert.

Das Risiko für AMD steigt mit dem Alter.

Die meisten Betroffenen, einschließlich aller in dieser Studie, haben eine sogenannte trockene AMD, bei der der Rückgang allmählich ist und viele Jahre dauern kann.Nasse AMD kann sich plötzlich entwickeln und zu schnellem Sehverlust führen, kann jedoch behandelt werden, wenn sie schnell ergriffen wird.

Bildunterschrift Prof. Robert MacLaren fügt Gentherapie in Janet Osbornes linkes Auge ein

Wie funktioniert die Gentherapie?

Wenn einige Menschen älter werden, beginnen Gene, die für die natürlichen Abwehrkräfte des Auges verantwortlich sind, zu Fehlfunktionen und beginnen, Zellen in der Makula zu zerstören, was zu Sehverlust führt.Eine Injektion wird am Hinterkopf vorgenommen, die ein harmloses Virus mit einem synthetischen Gen liefert.

Das Virus infiziert die Netzhautzellen und setzt das Gen frei.

Auf diese Weise kann das Auge ein Protein herstellen, das die Zellen vor dem Absterben schützt und die Makula gesund hält.

Die Studie im frühen Stadium des Oxford Eye Hospital dient in erster Linie dazu, die Sicherheit des Verfahrens zu überprüfen und wird bei Patienten durchgeführt, die bereits an Sehschwäche leiden.

Bei Erfolg wäre es das Ziel, Patienten zu behandeln, bevor sie das Sehvermögen verloren haben, um die AMD in ihren Bahnen zu stoppen.

Dies hätte erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Patienten.

Es ist noch zu früh, um zu wissen, ob Frau Osbornes Sehverlust am linken Auge gestoppt wurde, aber bei allen, die an dem Prozess teilnehmen, wird ihre Sicht überwacht.Zu Hause sprach sie gegenüber BBC News: “Ich arbeite immer noch gern mit meinem Ehemann Nick zusammen, der viel Gemüse anbaut.

“Wenn ich das Gemüse weiter schälen und schneiden und meine derzeitige Unabhängigkeit beibehalten kann, wäre das absolut wunderbar.”

Bei einer anderen seltenen Augenerkrankung gibt es bereits eine erfolgreiche Gentherapie.Im Jahr 2016 zeigte das gleiche Team in Robert MacLaren, Professor für Augenheilkunde , dass eine einzige Injektion die Sehkraft von Patienten mit Choroiderämie verbessern könnte, die ansonsten erblindet wären.

Und im vergangenen Jahr haben Ärzte am Moorfields Eye Hospital in London die Sicht von zwei Patienten mit AMD wiederhergestellt, indem sie einen Fleck von Stammzellen über den geschädigten Bereich am Hinterkopf implantierten.

Es ist zu hoffen, dass die Stammzellentherapie vielen Menschen helfen kann, die bereits aus den Augen verloren haben.

Die Oxford-Studie ist jedoch anders, weil sie die zugrunde liegende genetische Ursache von AMD angehen soll und die Krankheit möglicherweise stoppen kann, bevor Menschen erblinden.

Quelle//bbc// Robert MacLaren, University of Oxford