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Ein seltener Fall … die Geburt eines “Mädchen” mit “grauem” Haar und verschiedenen Augen in Luxor.

Die Geburt eines kleinen Mädchens mit weißen Haaren

Die Geburt eines kleinen Mädchens mit weißen Haaren-FotoVor 2 Stunden | Bücher: Muhammad Al-Sammouri 

Ein seltener Fall die Geburt eines Mädchens mit “grauem” Haar und verschiedenen Augen in Luxor.

Ägypten,- Die Stadt Luxor erlebte eine seltene Geburt, als die Pioniere der Social-Networking-Sites “Facebook” in einem der medizinischen Zentren in Luxor Bilder eines Neugeborenen mit grauem Haar in einem seltenen Phänomen verbreiteten.

Die Geburt eines kleinen Mädchens mit weißen Haaren(bild quelle/.almasryalyoum.

Dr. Hamid Sayed Ahmed, der Leiter des Geburtsprozesses, sagte, dass das Baby bei guter Gesundheit sei und nicht das einzige, sondern von ihrer Schwester, die mit weißen Haaren geboren wurde und mit der Zeit verschwand, sowie von ihr vorausgegangen sei Die Augen waren unterschiedlich, eines blau und das andere braun.

Er fügte hinzu, dass genetische Faktoren das Auftreten derart seltener Fälle kontrollieren, da ihre Eltern Verwandte sind, die das Auftreten einer Vergrauung der Kopfhaut verursachten, und erklärte, dass dieser Zustand als „Amberg Rose“ -Syndrom bezeichnet wird, bei dem das Kind mit einigen geboren wird Veränderungen und führt zu weißen Haaren.

Schönheiten mit bunten Augen durch  Waardenburg-Syndrom

Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, bei der es sich um eine Form des teilweisen Leuzismus handelt. Es ist durch eine variable Kombination aus Pigmentstörungen der Augen, der Haut und der Haare, durch Innenohrschwerhörigkeit und Fehlbildungen des Gesichtes (Gesichtsdysmorphien) gekennzeichnet.[2] Es können vier verschiedene Formen des Waardenburg-Syndroms unterschieden werden. Bis auf Typ IV wird die Erkrankung überwiegend autosomal dominant vererbt.

Epidemiologie

Die Häufigkeit des Waardenburg-Syndroms wird mit 1:4500 Neuerkrankungen pro Jahr (Inzidenz) angegeben.[2] Die Waardenburg-Syndrome machen etwa 2 % Prozent der Fälle von angeborener Schwerhörigkeit aus.[3]

Formen und Ursachen

Nach genetischen und klinischen Kriterien werden vier Haupttypen des Waardenburg-Syndroms (WS) unterschieden (WS1-WS4). Die vier Typen können ihrerseits teilweise in Unterformen eingeteilt werden:

Die Waardenburgsyndrome WS1, WS2 und WS3 werden autosomal dominant vererbt, für WS4 wurden ausschließlich autosomal-rezessive Erbgänge nachgewiesen.

WS1 und WS3 werden durch Mutationen im Pax3-Gen verursacht. Das Gen kodiert unter anderem für ein 479 Aminosäuren großes Protein, das an der Regulation des Transkriptionsfaktors MITF (Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor) beteiligt ist. MITF ist an der Regulation der Melanozytenentwicklung beteiligt, die bei allen bekannten Waardenburg-Syndromen gestört ist.

Das WSIIa wird durch eine Mutation direkt im MITF-Gen vor. Beim WSIIB ist bisher lediglich der DNA-Locus bekannt (WSIIB: 1p21-p13.3, WSIIC), in dem es zu Mutationen kommt. Das WSIIC wird durch eine balancierte Translokation von Chromosom 4 auf 8 verursacht. Das heißt ein DNA-Abschnitt, der normalerweise auf Chromosom 4 zu finden ist, befindet sich beim WSIIC auf Chromosom 8. Dem sehr seltenen WSIID liegt eine Mutation im so genannten SNAI2-Gen vor. Auch hier handelt es sich um einen Transkriptionsfaktor, der während der embryonalen Entwicklung in den Nauralleistenzellen exprimiert wird. Dem WSIIE liegt eine Genmutation im SOX10-Gen zugrunde.

Das WS4 wird im Gegensatz zu den Waardenburg-Syndromen 1-3 autosomal-rezessiv vererbt. Bisher wurden Mutationen der Endothelin-3- und Endothelin-B-Rezeptor-Gene sowie des SOX10-Gens nachgewiesen.

Krankheitsbild

Die Taubheit beim Waardenburg-Syndrom beruht auf Defekten in der Entwicklung von Gewebe der ursprünglichen Neuralleiste. Die Störung der Pigmentzellen, die sich ebenfalls von neuronalem Gewebe ableiten, betreffen vorwiegend die Iris, die Augenbrauen, zum Teil auch die Haut und die Kopfhaare, die zu einer Hypopigmentierung führt. Besonders auffällig ist eine unterschiedliche Färbung der Augen (Iris-Heterochromie), d. h. Betroffene können z. B. ein blaues und ein braunes Auge haben. Dysplasien in Form von Augenfehlstellungen und Fehlbildungen des knöchernen Schädels sind ebenfalls Teil des Waardenburg-Syndroms. Dies erscheint teilweise in einer Verschiebung der Lidfalte oder einer seitlichen Verschiebung des Innenaugenwinkels beider Augen (Dystopia Canthorum).

Geschichte

Das Waardenburg-Syndrom wurde erstmals 1951 von dem niederländischen Augenarzt und Genetiker Petrus Johannes Waardenburg (1886-1979) beschrieben. [11]

Quellen Waardenburg-Syndrom. orphanet.net,

Author: Nilzeitung

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